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更新時間：2018-06-07 
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基因檢測有什么用途？ 大體上可以概況為以下五類：
1) 輔助臨床診斷：很多疾病表現出來的癥狀類似，臨床上很難進行鑒別診斷，容易混淆。若是通過基因檢測，在基因層面找到致病原因，可以輔助臨床醫生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。
2) 指導治療：治療的效果與很多因素相關，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過基因檢測可以幫助實現個體化治療，提高療效，減少不良反應的發生。
3) 攜帶者篩查：常見的是唐氏綜合征的篩查。此外，針對具有某些單基因遺傳病（尤其是隱性遺傳病）家族史的高危人群進行相關致病基因的篩查，可以及時發現該家族中致病基因的攜帶情況，進而分析后代患病的風險，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。
4) 指導生育：基因檢測結果，結合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳咨詢進行生育指導。通過產前診斷（自然懷孕后進行）或是試管嬰兒結合胚胎植入前篩查或診斷等技術幫助生育健康的寶寶。
5) 為造血干細胞移植提供的配型信息：如地中海貧血、粘多糖貯積癥患者、白血病等需要通過移植造血干細胞進行治療時必須進行HLA分型，評估移植后排斥反應的發生率。
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